Genler Kalp Hastalığı Hakkında Bilgi Verebilir

Genlerimizi kendimiz hakkında bize ne söyleyebilir öğrenme muazzam bir ilgi var. Eğer gök yüksek kolesterol neden olur ya da standart bir kan testi ile tespit edilebilir önce daha kolay kan pıhtısı yapan (“gen varyantı”) düzensiz bir gen varsa bilmek istemez misin? Eğer genç yaşta kalp krizi için risk altında olup olmadığını bilmek yararlı olmaz mıydı, bunu önlemek için tedaviye başlamak misiniz?

Genomik dizi vaadi heyecan ve bir birey için aslında daha etkili tedaviler oluşturmak için, bakım kişiselleştirmek için kullanılabilir ne kadar büyük bir anlaşma. Zaten kanser doktoru en etkili ilaç olduğuna inandıkları seçmek için bir kişinin tümörler genetik bilgiyi kullanmaya başlıyor. Ama kişiselleştirilmiş tıp hala emekleme döneminde ve yaygın Kardiyoloji henüz kullanılmamaktadır. Neden? Daha öğreniyoruz çünkü o kadar çok soru var.

DNA’NIN inanılmaz derecede karışık. Her birimizin genleri üç milyon baz çifti var. Gen çiftleri anormal olan bilmek, ilk normal genlerin neye benzediğini öğrenmek zorunda kaldık. Neyse ki, özel genetikçiler güçlü bilgisayarlar yardımıyla DNA haritası başardık. Gelişmiş makineler çok hızlı bir şekilde tamamlamak için şimdi bir gün içinde yapılabilir 13 yıl sürdü bu süreç bu karmaşık kodları okumak ve olabilir.

Sonra bu ortaya çıktı bilim adamları, bazı hastalıkları olan kişilerde, yani mutasyon ve durumu arasında bir bağlantı olabilir düzensiz genler aramaya başladı. Bu kitabın sayfalarını yazım hatalarını bulma gibi—herkes DNA’NIN içinde birkaç yazım hatası var.

Ama bağlantı her zaman kolay değildir öğrendik. Örneğin, hipertrofik kardiyomiyopati, kalp kası kalınlaşmasına, büyütmek, ve sonuçta başarısız olmasına neden olan bir hastalığa yol açan birçok gen türevleri bulduk. Uzun zamandır bu gen varyantı taşıyan herkes bayılıyor bilinmektedir. Bu diğer gen türevleri için de geçerli.

Hipertrofik kardiyomiyopati gen bir türevi diğer bazı ırklar, ancak etkileyebilir ayrıca, bilim adamları son zamanlarda öğrendim. Örneğin, bir gen varyantı olan beyaz insanlar aynı gen varyantı ile siyah insanlar olmasa bir hastalık gelişebilir. Tam olarak nedenini bilmiyoruz. Bu yüzden bazı insanlar gen varyantı varlığı başka etkenler de olabilir diğerleri farklı bir anlamı olabilir.

Aileden, çünkü ek olarak, genetik görünen hastalıklar vardır, ama onlara neden olan gen varyantı tespit edemedik. Birden fazla gen varyantı söz konusu olmayabilir.

Kalp bir bakış açısıyla, nadir mutasyonlar en iyi şekilde öğrendik. Bu keşifler doğa bu sorunları düzeltmek için nasıl daha iyi bir anlayışa yol açmıştır. Bu hastalıkların tedavisi için yeni ilaçlar geliştirmek için bu bilgiyi kullanmak umut var.

Örneğin, bir gen varyantı on yıl önce kan kolesterol temizlemek için karaciğer yetersizliği ile ilişkili olarak tespit edildi. Bu mutasyon ile insanlar çok yüksek kolesterol seviyeleri var. Bu keşif mutasyon metabolize kolesterol hastalarına yardım eden kolesterol ilaçları yeni bir sınıf, PCSK9 inhibitörü, oluşturmak için kullanıldı.

İlaç PCSK9 karaciğer normal kolesterol izni mekanizması ile müdahale denilen bir protein vermiyor. Bir on yıl daha az hastada kullanılabilecek bir ilacın üretimi için PCSK9 yolu keşif sürdü. Bu genetik kod bilgisi olmadan mümkün olmazdı.

Genetik çalışmalar hipertrofik kardiyomiyopati için bir tedavi bulmak için daha yakın bize getiriyor. Gen varyantı bulunduğu hedef için küçük molekülleri kullanarak yenilikçi bir tedavi geliştirilmiştir. Bu hastalığa yatkın olan bu kediler ajan verildiğinde, fırsat bir düşer kalp büyümesi gelişir.

Bir sonraki adım, hastalığı için risk altında insanlar üzerinde formül test etmektir. Eğer tedavi etkili ise, hipertrofik kardiyomiyopati önlemede bir atılım olacak. Tedavi gen varyantı taşırlar çünkü bu hastalığa yakalanma olasılığı daha yüksektir olanlar için şu anda kullanılabilir. Bu gibi gelişmeler, hasta bakımı için reaktif proaktif yaklaşım değişikliği gibi çok heyecan verici.

Yakın gen mutasyonları ve hastalıklar arasındaki ilişkiyi anlamak için geldik gibi, üçüncü bir faktör genlerimiz ortamı ve günlük hayatımızı nasıl etkileşim karmaşık konularda için doğar. Bu bilgi toplama klinik çalışmalar ve cevaplara ulaşmak için onlarca yıl sistematik bir yaklaşım gerektirir.

Sonunda, ancak, bazı temel sorular neden olarak anlamamıza yardımcı olacaktır umarız Diğerleri yok olsa da duman, kirli hava solumak, ya da yemek fakir diyetler kalp hastalığı olan bazı insanlar. Sağlıklı alışkanlıkları, düzenli egzersiz ve sağlıklı beslenme, gen varyasyonları ile vardır “miras” kardiyovasküler hastalıklara yakalanma riskini aşmak en son çalışmaları da göstermektedir ki bu iyi haber.

DNA bulmacanın eksik parçaları bir yeri vardır. Neyse ki, birkaç büyük çabaları toplamak ve genomik veri analizi devam etmektedir. Nihai hedefi doktorlar belirli bir hastalığı olan hastaları tedavi etmek için bilgi vermektir.

Bir çaba Bizim Hassas İlaç Girişimi, ya da “Tüm” denir. Genler, çevre ve yaşam tarzı bireysel farklılıkları belirlemeyi amaçlayan eşsiz bir proje. Proje elektronik tıbbi kayıtlarına araştırmacılar biyolojik örnek, genetik veri ve diyet ve yaşam tarzı bilgileri paylaşmayı kabul eden ülke çapında bir milyon veya daha fazla katılımcı kayıt olacak. Bu program aracılığıyla toplanan bilgiler, pek çok hastalık için daha kesin tedaviler sonuç umulmaktadır.

DNA dizileme maliyetini dolar binlerce yüzlerce dolar düştü ve düşüş devam ediyor. Düşük fiyatlar ortalama kişi için DNA testi erişilebilir yapmak gibi, daha doğrudan aileler bazı genetik hastalık riskleri tespit etmek, zaten soy keşfetmek için DNA testi nasıl kullanabileceğinizi benzer sağlayacak tüketici pazarlama için görmek muhtemeldir. Hala hastalık riski hakkında bilgi edinme insanların sağlığı ve refahı nasıl etkiler etkilerini öğreniyoruz.

Tıp dünyasında, ben test diğer türleri üstesinden gelebileceğimizi bilgi edinmek için DNA testi nasıl olduğunu anlamaya çalışıyoruz. Bilgiler elde ettiğimizde, onunla ne yapacağını bilmek lazım. İyi bir örnek ailesel kolesterol yüksekliği var. DNA testi insanların yüzde üç tehlikeli yüksek kan kolesterol seviyeleri neden olan bu durum için bir risk faktörü olduğunu ortaya çıkarmıştır. Yani:

• Herkes bu yüzde üç bulmak için test edilmelidir?
• Bu standart kolesterol testi kullanarak ve dikkatli bir aile öyküsü almak daha iyidir?
• Eğer DNA testi bulursa kalp hastalığı farklı form %5 daha yüksek bir risk var mı?
• Bu riski değerlendirilmelidir yeterince yüksek mi?

Tedavi yaklaşımı haklı çıkarmak için DNA testi kullanmadan önce cevaplanması gereken bu gibi sorular.

Sadece yüzeyi sıfırdan başladık, ama bu genetik sonuçta kardiyologlar kalp hastalığı, belirli türdeki kalp yetmezliği olan hastalar ve aileleri değerlendirmek nasıl değişeceğini tahmin ediyoruz. Her beş yetişkinden birinde kalp yetmezliği gelişir. Ve bu hastalık her dört kalp yetmezliği hastalarında bir çocukları etkiler. Kalp yetmezliği gelişmeden önce bu kişileri tanımak istiyoruz.

Neyse ki, bilgi ve teknoloji pek çok heyecan verici yeni gelişmeler, bu son derece karmaşık bir bulmaca yapmamızı sağlıyor. Gen testi potansiyelinin belirlenmesi zor bir görev, ama heyecan verici bir oyundur. Herkes ilerleme görmek istiyor.

Dr. Tang Cleveland Clinic Kalp ve Damar Enstitüsü, us News & World Report göre sıralanmış olarak ülkenin 1 numaralı Kardiyoloji ve kalp cerrahisi programı bir kardiyolog var. Ayrıca Klinik Genetik Merkezi Direktörü.