Fallot Tetralojisi Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Fallot Tetralojisi (TOF), her 10.000 bebekten beşini etkileyen doğuştan kalp hastalığının bir şeklidir ve tüm doğuştan kalp hastalığının yaklaşık yüzde 10’unu oluşturur. TOF her zaman cerrahi tedavi gerektiren önemli bir problem olsa da, ciddiyeti biraz değişebilir. Bazen yenidoğanda hayatı tehdit eden acil semptomlar ortaya çıkarır ve acil tedavi gerektirir. Diğer durumlarda, TOF birkaç yıl boyunca önemli semptomlar üretmeyebilir (ve teşhis edilmeden kalabilir). Ancak er ya da geç, TOF her zaman hayatı tehdit eden kalp sorunlarına neden olur ve cerrahi onarım gerektirir.

Fallot Tetralojisi, 1888’de Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot’ta tarif edildiği gibi dört kardiyak anatomik kusurun bir birleşimidir. Bunlar:

• pulmoner arter darlığı (pulmoner arter daralması)
• büyük ventriküler septal defekt (sağ ve sol ventriküller arasındaki duvarda bir delik)
• aortun sağ ventriküle doğru sapması
• sağ ventrikül hipertrofisi (kas kalınlaşması)

Tıp öğrencileri genellikle bu dört hata listesini ezberleyerek TOF’yi anlama çabasındadırlar. Bunu yaparken, test sorularını cevaplamalarına yardımcı olabilir, TOF’un nasıl çalıştığını veya TOF’li kişilerin neden semptomlarında bu kadar değişkenlik gösterdiklerini anlamalarına pek yardımcı olmaz.

TOF’u “almak” için öncelikle kalbin normal olarak nasıl çalıştığını gözden geçirmek yararlı olacaktır. (Burada kalbin odaları ve kapaklarını okuyun.) Vücudun her yerinden oksijeni zayıf, “kullanılmış” kan damarlardan kalbe geri döner ve sağ atriyuma ve sonra sağ ventriküle girer. Sağ ventrikül, kanı pulmoner arterden, akciğerlere oksijenle doldurulan yere pompalar. Şimdi oksijenlenmiş kan, pulmoner venlerden kalbe geri döner ve sol atriyuma ve sonra sol ventriküle girer. Sol ventrikül (ana pompalama odası) daha sonra oksijenli kanı ana artere (aort) ve vücuda dışarıya pompalar. Ayrıca normalde sağ ve sol ventriküllerin birbirlerinden ventriküler septum adı verilen kas duvarı ile ayrıldığını unutmayın.

TOF’yi anlamak için, bu koşulun yalnızca iki (dört değil) önemli özelliğini anlamanız gerekir. İlk olarak, TOF’de ventriküler septumun büyük bir kısmı eksik (sözde ventriküler septal defekt). Bu septal defektin sonucu, sağ ve sol ventriküllerin artık iki ayrı oda gibi davranmamasıdır; bunun yerine, bir dereceye kadar büyük bir ventrikül olarak işlev görürler. Vücuttan dönen oksijen bakımından zayıf kan ve akciğerlerden dönen oksijen bakımından zengin kan, bu ventrikülde bir araya gelir.

İkincisi, işlevsel olarak gerçekten sadece bir büyük ventrikül olduğundan, bu ventrikül kasıldığında, pulmoner arter ve aort kan akışı için esas olarak “rekabet eder”. Ve TOF’da pulmoner arterin belli bir darlığı (daralması) olduğu için aort, genellikle payından daha fazla alır.

Bu ana kadar açıklamaya devam ettiyseniz, TOF’un anahtarının pulmoner arterde mevcut stenoz derecesi olduğu size mantıklı gelmelidir. Büyük miktarda pulmoner arter tıkanıklığı varsa, “tek” ventrikül kasıldığında, pompalanan kanın büyük bir kısmı aorta girecek ve nispeten az pulmoner artere girecektir. Bu, nispeten az kanın akciğerlere gelerek oksijenli hale geldiği anlamına gelir; Dolaşımdaki kan, oksijensizdir, siyanoz olarak bilinen tehlikeli bir durumdur. Bu nedenle, en ciddi TOF vakaları, pulmoner arter stenozunun en büyük olduğu vakalardır.

Pulmoner arter darlığı çok şiddetli değilse, makul miktarda kan akciğerlere pompalanır ve oksijenlenir. Bu bireylerin siyanozları çok daha azdır ve TOF varlığı doğumda kaçırılabilir.

Bu durumu olan birçok çocukta görülen TOF’un iyi tanımlanmış bir özelliği, pulmoner arter darlığı derecesinin dalgalanabileceğidir. Bu durumlarda, siyanoz gelip gidebilir. Siyanotik bölümler, örneğin TOF’lu bir bebeğin ajite edilmesine veya ağlamaya başladığında veya TOF’lu daha büyük bir çocuğun egzersiz yapmasına neden olabilir. Bu siyanozun “büyüsü” genellikle “tet büyüsü” veya hiperkiyanotik büyüsü olarak adlandırılır. Bu siyanozun büyüleri oldukça şiddetli hale gelebilir ve acil tıbbi tedavi gerektirebilir.

Belirtiler büyük ölçüde, gördüğümüz gibi, pulmoner arterde mevcut olan tıkanma derecesine bağlıdır. Sabit pulmoner arter tıkanması şiddetli olduğunda yenidoğanda derin siyanoz görülür (eskiden “mavi bebek” olarak adlandırılan bir durum). Bu bebeklerde acil ve ciddi bir sıkıntı vardır ve acil tedavi gerektirir.

Pulmoner arterin orta derecede tıkanması olan çocuklara sıklıkla daha sonra teşhis edilir. Doktor kalp krizi ve sipariş testleri duyabilir; veya ebeveynler, çocuk tedirgin olduğunda hiperyanotik büyüler fark edebilir. TOF’un diğer semptomları beslenme güçlüğü, normal gelişim gösterememesi ve dispne olabilir.

TOF’lu büyük çocuklar genellikle semptomlarını azaltmak için çömelmeyi öğrenirler. Çömelme, aortta kan akışına direnç gösterme etkisi olan kan damarlarındaki direnci arttırır, böylece daha fazla kardiyak kanın akciğer dolaşımına yönlendirilmesini sağlar. Bu TOF olan kişilerde siyanoz azaltır. Bazen TOF’lu çocuklar ilk kez ebeveynleri sık sık çömelme durumlarını doktora bildirdiklerinde teşhis edilir.

TOF semptomları – siyanoz, zayıf egzersiz toleransı, yorgunluk ve dispne – zaman geçtikçe kötüleşir. TOF’lu kişilerin büyük çoğunluğunda, tanı, doğumda tanınmasa bile erken çocukluk döneminde yapılır.

TOF’yu sadece küçük pulmoner arter darlığı içeren kişilerde, siyanoz büyüsü hiç oluşmayabilir ve tanı konmadan yıllar geçebilir. Bazen, TOF erişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir. Şiddetli siyanozun olmamasına rağmen, bu yetişkinlerin halen erken tedavi dönemlerinde ciddi kalp yetmezliği geliştirdikleri için tedavi edilmeleri gerekir.

Doğuştan kalp hastalığının çoğu formunda olduğu gibi, TOF’un nedeni bilinmemektedir. TOF, Down sendromlu çocuklarda ve bazı diğer genetik anormalliklerde daha sık görülür. Bununla birlikte, TOF’nin ortaya çıkışı neredeyse her zaman doğada sporadiktir ve kalıtsal değildir. TOF aynı zamanda maternal kızamıkçık, zayıf anne beslenmesi veya alkol kullanımı ve 40 yaş ve üzeri anne yaşı ile de ilişkilendirilmiştir. Bununla birlikte, çoğu zaman, bir bebek TOF ile doğduğunda bu risk faktörlerinin hiçbiri mevcut değildir.

Bir kardiyak problemden şüphelenildiğinde, TOF teşhisi, her ikisi de anormal kalp anatomisini ortaya çıkaracak olan ekokardiyogram veya kardiyak MRG ile konulabilir. Bir kalp kateterizasyonu ayrıca cerrahi onarımdan önce kalp anatomisinin netleştirilmesinde yardımcı olur.

TOF tedavisi cerrahidir. Mevcut uygulama yaşamın ilk yılında, ideal olarak üç ila altı ay arasında düzeltici cerrahi yapmaktır. TOF’deki “düzeltici cerrahi”, ventriküler septal defektin kapatılması (böylece kalbin sağ tarafının kalbin sol tarafından ayrılması) ve pulmoner arter tıkanmasının giderilmesi anlamına gelir. Bu iki şey başarılabilirse, kalbin içindeki kan akışı büyük ölçüde normalleşebilir.

Doğumda önemli sıkıntıların olduğu durumlarda, bebeği düzeltici ameliyat için yeterince güçlü olana kadar stabilize etmek için bir tür palyatif cerrahi yapılması gerekebilir. Palyatif cerrahi genellikle, akciğerlere belirli bir miktarda kan dolaşımını geri kazandırmak için sistemik arterlerden biri (genellikle subklavyen arter) ve pulmoner arterlerden biri arasında bir şant oluşturulmasını içerir.

TOF tanısı konan yaşlı bireylerde, cerrahi risk yaşlı çocuklardakinden daha yüksek olmasına rağmen, cerrahi girişim de önerilmektedir.

Modern tekniklerle, bebeklerde ve çocuklarda TOF için düzeltici cerrahi, sadece yüzde 0-3 ölüm riskiyle gerçekleştirilebilir. Bununla birlikte, yetişkinlerde TOF onarımı için cerrahi mortalite oranı 10 precent’den daha yüksek olabilir. Neyse ki TOF’un bugün yetişkinliğe “kaçırılması” çok nadirdir.

Cerrahi onarım olmadan, TOF’lu kişilerin neredeyse yarısı doğumdan birkaç yıl sonra ölür ve çok azı (kusurun “daha hafif” formuna sahip olanlar bile) 30 yaşına kadar yaşar.

Erken düzeltici ameliyattan sonra, uzun süreli sağkalım şimdi mükemmel. Düzeltilmiş TOF’lu kişilerin büyük çoğunluğu yetişkinlikte iyi hayatta kalır. Modern cerrahi teknikler sadece birkaç on yıllık olduğu için, hala nihai ortalama sağkalımlarının ne olacağını bilmiyoruz. Ancak kardiyologların TOF’lu hastaları altıncı, hatta yedinci on yıllık yaşamlarında görmeleri yaygınlaşmaktadır.

Yine de, kalp problemleri tamirat TOF’si olan erişkinlerde oldukça yaygındır. Pulmoner kapak yetersizliği, kalp yetmezliği ve kardiyak aritmiler (özellikle atriyal taşikardi ve ventriküler taşikardi) yıllar geçtikçe en sık karşılaşılan problemlerdir. Bu nedenle, TOF’yi düzeltmiş birinin, düzenli olarak değerlendirebilecek bir kardiyoloğun bakımı altında olması gerekir, böylece daha sonra gelişen herhangi bir kardiyak sorunun agresif bir şekilde üstesinden gelinebilir.

Modern tedavi ile, Fallot tetralojisi, genellikle çocuklukta ölümle sonuçlanan doğuştan bir kalp durumundan, iyi ve sürekli tıbbi bakımla, en azından geç yetişkinliğe kadar yaşamaya uygun olan büyük ölçüde düzeltilebilir bir soruna dönüştürülmüştür. Bugün, bu durumla doğan bebeklerin ebeveynleri, başka herhangi bir çocukla bekleyebilecekleri aynı mutluluk ve yürekleri deneyimlemeyi beklemek için her türlü nedene sahiptir.